В Италии в возрасте 80 лет скончался Аугусто Одоне (Augusto Odone), создатель «масла Лоренцо» — смеси масел, применяемых при терапии адренолейкодистрофии (АЛД), наследственного заболевания с преимущественным поражением белого вещества головного мозга и коры надпочечников, сообщает BBC. Миру Одоне, экономист по образованию, стал известен как отец, ради больного АЛД сына изучивший биохимию и создавший спасшее его лекарство. АЛД развивается преимущественно у мальчиков вследствие генетического дефекта на Х-хромосоме (носителями гена являются женщины). При заболевании нарушается выработка мембранного белка пероксисом, что в свою очередь ведет к нарушению метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью. В результате происходит накопление токсичных жирных кислот в организме человека, главным образом, в белом веществе головного мозга и коре […]
